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골엉성증, 유전자 보고 미리 예방한다 목록

조회 : 1134 | 2012-06-14

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골밀도가 최대일 때(왼쪽)와 폐경기(가운데)의 뼈 그리고 골엉성증에 걸린 뼈 사진.
 
폐경 후 여성들이 가장 우려하는 질환에는 ‘골엉성증(골다공증)’이 꼭 들어간다. 골엉성증은 뼈의 강도가 약해져 작은 충격에도 뼈가 쉽게 부러지는 질환을 뜻한다. 골엉성증은 주로 골밀도를 측정하는 방식으로 진단하는데, 골밀도는 30세를 지나면서 서서히 감소하다가 폐경 후에는 그 속도가 3배쯤 빨라진다고 알려져 있다.

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그동안 골엉성증은 뼈가 부러지기 전에는 특별한 증상이 없어 예방만이 최선으로 여겨졌다. 최근 유전자를 분석해 골엉성증을 사전에 예측할 수 있는 방법을 국내 연구진이 개발해 눈길을 끌고 있다.

울산의대 서울아산병원 내분비내과 고정민(44·사진) 교수팀은 특정 유전자의 변이가 골밀도와 관련 있다는 사실을 발견했다고 10일 밝혔다.

연구팀은 국내 폐경 여성 1329명의 골밀도를 측정하고 ‘아디포넥틴 수용체1(ADIPOR1)’의 유전자 변이를 분석했다. ADIPOR1은 지방세포에서 분비되는 호르몬 ‘아디포넥틴’을 받아들이는 체내 물질로, 뼈를 만들고 파괴하는 세포에서 많이 발현되는 것으로 알려져 있다. 분석 결과, ADIPOR1에서 2개의 단일유전자변이(SNP)가 발견된 사람은 골밀도가 최대 3.6% 낮은 것으로 나타났다.

비만이 골밀도를 높이는 것처럼 지방세포가 뼈와 관련이 깊다는 사실이 알려진 뒤로 연구자들은 아디포넥틴에 주목했다. 그러나 아디포넥틴과 골밀도의 관계가 일관되지 않게 나타나자, 고 교수팀은 이 호르몬의 수용체에 관심을 기울였다. 특히 골밀도는 유전적 성향이 46~80% 정도로 높다는 점에서 착안해 유전자 변이를 분석한 것이다.

고 교수는 “유전자 변이가 어떻게 뼈에 영향을 끼치는 지에 대한 추가 연구가 필요하다”며 “앞으로 관련 유전자 변이를 더 많이 찾아낸다면 유전자를 미리 분석해 젊을 때부터 골엉성증을 예방할 수 있게 될 것”이라고 말했다.

이 연구결과는 생화학분자생물학회가 발행하는 ‘실험및분자의학(EMM)’지 6월호에 실릴 예정이다.

이재웅 기자 ilju2@donga.com
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