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남자에서 여자의 유전자형이! - 유전자분석의 특수한 경우 목록

조회 : 3910 | 2009-11-09

이런 사건이?
지방의 중소도시 외곽의 도로에서 교통사고가 발생하여 길을 건너던 사람이 사망하였다. 시신은 차의 밑에 깔린 듯 심하게 다친 상태였다. 사고를 낸 차량은 뺑소니를 쳤지만 뒤 차량의 운전자가 사고 차량의 번호를 메모하고 신고를 했다. 곧 구조대가 도착하였지만 이미 피해자는 출혈이 심하여 사망한 후였다. 뺑소니를 친 차량 운전자는 자수를 하였고 그의 차량이 감정을 위해 압수되었다. 국립과학수사연구소에서 차량에 대한 정밀한 감정이 이루어졌고 피해자도 정확한 사인을 규명하기 위해 부검을 실시하였다. 여러 가지 과학적인 근거를 마련하기 위해 각 전문 분야별 감정이 이루어졌다. 유전자분석과에서는 차량에 대해서 피해자의 혈흔과 흔적이 검출되는지 여부를 감정하였다. 차량에 대한 정밀한 감정 결과 차량의 하부 등에서 피해자의 것으로 보이는 혈흔이 발견되어 유전자분석을 실시하였다. 부검 시 채취된 피해자의 혈액도 의뢰되었다. 유전자분석 결과 전혀 예상하지 못한 결과가 나왔다. 사망자는 남성이었으나 이상하게 차량에서 채취한 혈흔에서 검출한 유전자형은 여성의 유전자형이 검출되었다. 이게 어떻게 된 것일까? 분명히 신고자가 목격했고 운전자 자신도 시인하는 내용인데 어떻게 된 것일까!






차량 하부의 혈흔이 채취된 부분


 


* 차량 하부의 혈흔이 채취된 부분

 

 

 




유전자분석의 특수한 경우
유전자분석 방법은 범죄 수사에서 범인을 식별하는 가장 유용한 수단이다. 사람의 세포 안에 있는 DNA는 매우 안정된 분자구조를 하고 있기 때문에 환경에 노출되어도 잘 분해되지 않으며 오랜 시간이 지나도 그 형태를 유지한다. 따라서 범죄현장과 같은 나쁜 조건에 있었던 적은 양의 증거물에서도 유전자분석을 할 수 있으며 또한, 높은 개인식별력을 갖고 있기 때문에 과학수사에 많이 응용되고 있다. 하지만 이렇게 좋은 분석 방법도 여러 가지 어려운 문제에 부닥칠 때가 있다. 매우 드문 일이긴 하지만 특별한 경우가 있어 매우 어렵게 하기도 한다. 이러한 유전자감정의 특수한 경우를 살펴보자.




돌연변이
드물지만 우리가 범죄수사에서 분석되는 유전자 부위에서 돌연변이가 일어나는 경우가 있다. 돌연변이는 반복되는 유전자 또는 그 주위에서 일어나는데 반복되는 유전자가 전부 없는 경우 또는 일부 염기가 다른 염기로 치환된 경우 등 다양하다. 이렇게 분석하고자 하는 부위에서 돌연변이가 일어나면 부모와는 다른 유전자형을 갖기 때문에 그 좌위에서는 친자관계가 성립되지 않는다. 이런 경우 다른 여러 부위를 분석하여 보완해야 한다. 특히, 미토콘드리아 DNA 분석에서는 이러한 현상이 더욱 많아 결과의 해석에 신중을 기해야 한다.




조직 및 장기이식
조직 및 장기를 이식한 경우 이식된 장기에서는 누구의 유전자형이 검출될까? 수혈과 마찬가지로 이식된 조직은 제공자의 유전자를 그대로 가지고 있기 때문에 당연히 제공자의 유전자형이 검출된다. 다만 받은 사람의 혈액이 모세혈관을 통하여 이식된 조직에도 공급되기 때문에 제공자와 이식받은 사람의 유전자형이 혼합되어 나오기도 한다.




골수 이식
백혈병은 백혈구가 무제한으로 증가하는 질병으로 백혈구가 이상적으로 증가하여 빨간 색을 띠는 혈액이 흰색을 띠기 때문에 백혈병이라고 한다. 백혈병은 일종의 조혈조직 악성종양 (혈액을 만드는 조직에서 일어나는 암)의 일종으로 혈액암이라고도 한다. 요즘은 백혈병 치료 기술이 발달하여 많은 사람들이 완치되고 있지만 옛날에는 불치의 병으로 여겨져 왔다. 이를 치료하기 위한 방법으로 화학요법을 많이 사용하고 있지만 근본 치료를 위한 방법으로 골수이식을 한다. 이는 혈액을 만드는 정상적인 조혈모세포를 이식함으로써 정상적인 혈구를 늘려 결국 백혈병을 완치할 수 있는 것이다. 하지만 골수이식은 적합한 골수제공자가 있어야 하고 이식으로 인한 사망률이 높다는 단점이 있다. 이런 경우는 수혈보다는 좀 더 근본적인 것이 되기 때문에 이식한 골수가 잘 활착한 경우 계속적으로 혈구를 생산하기 때문에 이식받은 사람의 혈액은 결국 제공자의 혈구로 차게 된다. 따라서 혈액의 대부분은 제공자의 유전자형을 갖게 되고 이를 분석하게 되면 결국 제공자의 유전자형만 검출되는 것이다. 조직 등의 경우에는 모세 혈관을 통해 혈구가 들어가 있고 조직은 본인 자신의 유전자형을 갖고 있기 때문에 제공자와 이식받은 사람의 유전자형이 혼합되어 나올 수 있다. 따라서 혈관이 많이 분포한 장기의 경우 제공자의 유전자형만 검출될 수도 있으며 그렇지 않는 경우 환자 자신의 유전자형이 검출되는 것이다.




수 혈
사고 등으로 병원에 입원하여 수술을 하면서 수혈을 받은 사람의 유전자형은 어떻게 나올까? 혈액형 등으로 수혈이 가능한 혈액형이 있어 수혈을 받지만 수혈된 혈구가 체내에 들어와도 혈구 자체는 제공자의 혈구이기 때문에 제공자의 유전자를 고스란히 가지고 있다. 수혈을 많이 받은 경우 혈관을 돌고 있는 혈액 중 제공자의 혈액이 일정 부분을 차지하게 된다. 따라서 혈액을 채취하여 유전자분석을 하면 유전자형은 경우에 따라 수혈을 받은 사람과 제공한 사람의 유전자형이 섞여서 나오기도 한다. 또는 수혈을 많이 받은 경우 제공자의 유전자형만 검출될 수도 있다. 이는 자신의 혈구로 대체되기까지 계속될 수 있다.




매우 적은 유전자를 증폭할 경우
매우 적은 혈흔 및 탄화된 뼈 등의 경우는 증폭할 수 있는 DNA가 매우 적게 회수된다. 일반적인 방법으로는 증폭이 불가능하기 때문에 증폭 횟수를 늘려주거나 혹은 증폭한 산물을 다시 증폭하기도 한다. 이런 경우 증거물을 다루는 사람이 조그만 부주의하게 다루어도 채취 또는 실험 과정에서 취급한 사람의 시료가 혼합되어 그것이 증폭될 가능성이 매우 커진다. 따라서 수사관 또는 실험자 자신이 용의자가 될 수 있는 것이다. 따라서 이러한 경우는 별도의 실험 공간에서 오염이 되지 않도록 매우 조심스럽게 실험을 진행해야 한다.



 

 



* 혼합되어 검출된 유전자형
혼합되어 검출된 유전자형


현장을 왜곡한 경우
범인은 자신의 범죄를 은폐하기 위해 현장을 훼손하고 은폐하려고 노력한다. 일부러 증거물을 갖다 놓거나 심지어는 DNA를 현장에 놓은 경우도 있다고 한다. 이런 경우 검출된 유전자형이 왜곡되기 때문에 혼란을 주는 경우가 있다. 물론 다른 증거물을 통해 사실이 밝혀지지만 매우 어려운 과정을 거쳐 증명하게 된다.




유전자분석 결과 이상한 일이!
용의차량에서 채취된 혈흔에서 유전자형이 검출되었다. 피해자는 남성이었지만 여성의 유전자형이 검출되었다. 유전자형은 피해자와 전혀 다른 사람의 유전자형이었던 것이다. 수사 내용과는 전혀 다른 결과였다. 도대체 결과에 대해 해석이 되지 않았다. 다른 모든 가능성을 검토할 수밖에 없었다. [그러면 용의차량은 다른 여성을 치었다는 것인가?] 하지만 용의차량을 조사한 결과 분명히 그를 친 것이 확실했다. [혹시, 여성에서 남성으로 성전환을 한 트랜스젠더?] 하지만 피해자는 수술을 한 기록도 없고 수술을 한 흔적도 없었다. 그러면 어떻게 된 것일까? 과학이 거짓말을 할 리는 없을 테고. [그러면 증거물이 바뀐 것은 아닐까?”] 여러 가지 있을 수 있는 상황을 확인하였지만 바뀔 수 있는 가능성이 전혀 없었다. [그러면, 실험과정에서 잘 못 된 것은 아닐까?] 그 때 당시 실험한 다른 사건들을 모두 검토하였으나 전혀 오류를 발견할 수 없었다. 그렇다면 어떻게 된 것인가. 귀신이 곡할 노릇이었다.



 

 



* 검출된 유전자 [좌: 차량 채취 혈흔(남성), 우: 부검 시 채취된 혈액(여성)]


검출된 유전자

 

 



새로운 사실이 밝혀지다?
모든 것을 원점에서부터 다시 시작하기로 하였다. 부검 당시 채취한 변사자의 장기 조직을 다시 보내줄 것을 요구하고 이에 대해 재실험을 하기로 하였다. 혹시 바뀌었을 지도 모르기 때문에 확인하기 위한 마지막 수단이었다. 만약에 똑 같은 유전자형이 검출된다면 보다 근본적인 원인을 생각해야 되고 그렇지 않다면 여러 가지 과정에 대해 정밀하게 그 원인을 조사할 필요가 있다. 먼저, 의뢰되었던 혈액 그리고 새로 의뢰된 조직에 대해 처음부터 다시 실험을 하였다. 기다리던 실험 결과를 얻을 수 있었지만 결과는 너무나 황당했다. 일부 조직에서는 혼합반, 일부 조직에서는 남성 유전자형이 검출되었는데 이는 피해자와 같은 유전자형이었다. 해석이 되지 않았다. 유전자분석의 경우 혈액을 분석하든, 조직을 분석하든, 모발을 분석하든 같은 사람으로부터 유래된 시료에서는 모두 같은 유전자형 검출되기 때문에 일반적인 상황으로는 설명이 안 되었다. 분명히 무슨 특별한 상황이 있는 것이었다. 한 사람의 시료에서 혼합된 유전자형이 검출되었다는 것은 특별한 경우 (성범죄의 경우 남성의 정액반과 여성의 질내용물이 혼합된 경우가 많음)가 아니면 나타날 수 없는 결과이다. 사건 담당 경찰관에게 전화를 하여 사건과 관련된 여러 가지 의문 사항에 대해 문의하였다. 그러던 중 그가 백혈병 환자였다는 것을 알 수 있었다. “백혈병?” 그가 백혈병을 앓았었다는 것은 위와 같은 황당한 분석 결과에 대한 해석을 가능하게 하는 단서가 되었다. 즉, 혈액과 조직에서의 유전자형이 다르고 조직에서의 혼합 유전자가 검출된 원인을 설명할 수 있는 계기가 된 것이었다.




사건 해결!
이 피해자는 백혈병 환자로 여성으로부터 골수이식을 받았다고 한다. 수술도 잘 되었고 치료도 잘 되어 이식을 받은 골수가 잘 활착되어 정상적인 혈액을 생산할 수 있을 정도로 호전된 사람이었다. 따라서 이식된 골수에서 정상적으로 생산된 혈액은 골수의 제공자인 여성의 유전자형이 검출되었던 것이었고 조직에서는 본인의 유전자형이 검출되었던 것이었다. 즉, 이식받은 골수가 피해자의 몸에서 잘 활착하여 혈액을 잘 만들어내고 있었던 것이다. 혈액을 많이 가지고 있는 간과 같은 조직의 경우는 골수의 제공자인 여성의 유전자형과 피해자의 유전자형이 혼합되어 검출된 것이고 혈액이 소량으로 존재하는 조직에서는 피해자의 유전자형만 검출된 것이었다. 피해자는 백혈병이란 불치의 병을 얻었지만 어렵게 병마와 싸우며 골수이식을 받아 잘 치료되어 정상적인 생활을 한 듯하였다. 하지만, 운명을 거스를 수는 없었던 모양이다.




한걸음 더!
트랜스젠더의 경우? 트랜스젠더는 성적 정체성을 찾지 못하는 사람이 자신의 육체적 성의 상징을 바꾸는 것이다. 하지만 생물학적으로는 분명히 성을 바꾸기 이전의 성을 갖는다. 따라서 범죄수사에서 신체적인 모습이 남성 혹은 여성일지라도 유전자분석 결과는 당연히 성전환을 하기 전 실제의 자기 성의 결과로 나온다.




주제!
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