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통증을 느끼지 못하는 유전자 돌연변이는? 목록

 영국 케임브리지대 의학유전학과 제임즈 콕스 박사와 제프리 우즈 교수는 유전적으로 통증을 느끼지 못하는 사람들에게서 공통적인 유전자 돌연변이를 발견해 '네이처'에 발표했어요.
연구팀은 선천적으로 통증을 못 느끼는 세 가족 6명을 파키스탄 북부에서 찾아내 유전적 결함 여부를 알기 위해 DNA를 분석한 결과 이들 모두 'SCN9A'라는 유전자에 돌연변이를 갖고 있었어요.
'SCN9A' 유전자는 몸 속에서 'Nav 1.7'이라는 세포 미세구조를 만드는데요. 이 미세구조는 인체의 감각 전달에 중요한 역할을 하는 '나트륨 통로'(Sodium channel)를 구성하며 이 통로를 통해 감각 신호가 뇌의 신경세포까지 전달돼요. 결국 SCN9A에 돌연변이가 생기면 감각 신경세포가 신호전달을 제대로 하지 못하고 통증을 일으키는 감각이 뇌까지 전달되지 못하는 것이에요.
이들은 통증을 제외한 모든 감각은 정상인과 똑같이 느껴요.
우드  박사는 SCN9A 유전자에 다른 형태의 돌연변이가 일어나 통증을 과도하게 느끼는 유전병 환자의 사례도 있다며 SCN9A 유전자가 통증을 조절하는 핵심 유전자임에는 의심의 여지가 없다고 밝혔어요.
통증 클리닉 의사이자 ‘영국 통증 협회’(British Pain Society) 의장인 조안 헤스터 박사는 이번 발견으로 개인마다 차이를 보이는 통증의 정도를 설명할 수 있게 됐다며 부작용 없는 새로운 진통제 개발에 결정적 단초를 확보했다고 밝혔어요.

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