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염색체 하나때문에 기형이 되고 안되는데 그이유가? 목록

사람은 염색체를 23종류 한 쌍씩, 모두 46개 [44 + XX 혹은 XY]를 가지고
있습니다. 부모로부터 각각 한 벌씩을 물려받은 것이지요. 염색체 하나에
는 수천 개의 유전자들이 존재합니다. 실제로 유전자 하나에 이상이 있어
도 기형이 되거나 심지어는 목숨을 잃을 수도 있습니다. 따라서 염색체 하
나 즉 수천 개 혹은 수백, 수십 개의 유전자가 한꺼번에 이상이 있을 경우
에는 정상이 되기를 기대하는 것은 어렵습니다. 대부분은 기형의 정도를 넘
어서 발생 조차 제대로 진행되지 않을 것입니다.


사람의 염색체는 크기 순으로 1번에서 22번까지 번호를 매겨두었습니다 (상
염색체 = 성염색체를 제외한 염색체들). 그리고 성염색체 (X, Y)가 있습니
다. 따라서 앞 번호의 염색체는 크기가 상대적으로 크기 때문에 유전자의
숫자도 상대적으로 더 많습니다. 염색체 이상으로 생기는 비 정상적인 경우
를 보면 대부분 성염색체 (크기가 매우 작음)나 21번 혹은 22번 염색체 이
상입니다. 염색체의 크기가 작기 때문에 그 염색체에 존재하는 유전자의 숫
자도 적을 수 밖에 없고 따라서 염색체에 약간 이상이 있더라도 영향을 받
는 유전자 숫자가 적기 때문입니다. 1, 2번 염색체와 같이 크기가 큰 염색
체에 약간이라도 이상이 생긴다면 모두 어머니 뱃속에서 임신 사실도 모르
게 유산이 된답니다.


그리고 염색체 이상이라고 하는 것도 대부분 삼염색체증 (trisomy)입니다.
즉 21번 염색체가 3개 있는 것이죠. 이렇게 되면 다운증후군이 생기는데,
이는 천 명에 한 명 정도의 빈도로 나타납니다. 그 외에도 13번, 18번, 22
번, 염색체의 삼염색체증 등은 보고되었지만 일염색체증 (monosomy)은 고등
생물에서 거의 예를 찾아보기 어렵습니다. 물론 식물과 하등동물에서는 염
색체 이상이 큰 영향을 미치지 않은 경우도 많습니다.

고려대학교 생명과학대학 교수 신정섭

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