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여자는 혈우병에 걸리지 않는다는데 왜 그런거죠? 목록

혈우병 (hemophilia A)은 혈액응고에 관련되는 유전자가 고장
이 나서 상처가 나더라도 혈액의 응고가 일어나지 않으므로 사
망에 이를 수 있는 매우 심각한 질환입니다. 그런데 이 유전자
가 바로 X 염색체 상에 위치하기 때문에 여자에서 보다 남자에
게서 훨씬 자주 발견됩니다 (이를 성염색체에 연관 (X-linked)
되어 있다고 함).

여자는 2개의 X 염색체를 가지는 반면 남자는 하나의 X 염색체
와 하나의 Y 염색체를 가지고 있습니다. 다시 말해 남자의 경우
에는 X 염색체를 한 개 갖고 있기 때문에 이 염색체가 돌연변이
인 혈우병 유전자를 갖고 있다면 무조건 혈우병이 되는 것입니
다. 하지만 여자의 경우는 2개의 X 염색체가 모두 고장이 나야
만 이 질병이 발생하는 것이지요. 그만큼 발생 확률이 낮아지
는 것이지 여자에게 전혀 없는 것은 아닙니다.


유명한 사례가 영국의 빅토리아 여왕의 경우입니다. 그녀는 혈
우병 유전자의 보인자 (우성과 열성을 하나씩 대립유전자로 잡
종으로 갖고 있기 때문에 열성유전자가 발현되지 않는 조건에
있는 경우) 즉 하나의 X 염색체만 잘못된 경우였답니다. 그녀
자신은 아무런 문제가 없었지만 그녀의 아들 중 어머니의 돌연
변이 혈우병 유전자를 갖는 X 염색체를 물려 받은 아들은 혈우
병 환자가 되었고 이로 인하여 유럽의 왕실로 이 질병이 퍼져나
가게 되었던 것이지요. 혈우병 남자와 보인자인 여자가 결혼한
다면 그 딸들 중 반은 보인자가 되고 또 반은 혈우병 환자가
될 것입니다.

고려대학교 생명과학대학 교수 신정섭

이 호기심에 1개의 호기심 해결 답변이 있습니다.

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RE : 여자는 혈우병에 걸리지 않는다는데 왜 그런거죠?

강혜* 2015-06-14

잘보고갑니다

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